Μία σπάνια γενετική ασθένεια, η οποία στερεί από τα παιδιά την ικανότητα ομιλίας και βάδισης μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους, μπορεί να αντιμετωπιστεί με γονιδιοθεραπεία, ανακοίνωσαν γιατροί από την Ιταλία.
Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «Science», εφήρμοσαν την θεραπεία σε τρία παιδιά που πάσχουν από μεταχρωματική λευκοδυστροφία και έως στιγμής είναι όλα καλά.
Η ίδια μέθοδος, κατά την οποία ένα ελαττωματικό γονίδιο αντικαθίσταται από ένα υγιές, χορηγήθηκε σε τρία άλλα παιδιά με ένα άλλο, εξίσου σπάνιο νόσημα το οποίο προσβάλλει το ανοσοποιητικό σύστημα – και κατόρθωσε να αντιστρέψει την κατάστασή τους.
Οι ειδικοί στον τομέα της Γονιδιοθεραπείας λένε πως τα ευρήματα αυτά είναι «εξαιρετικά ελπιδοφόρα».
Μεταχρωματική λευκοδυστροφία
Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μία νευρολογική ασθένεια, κατά την οποία συσσωρεύονται λιπαρά οξέα στον εγκέφαλο και σταδιακά τον καταστρέφουν.
Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν μοιάζουν καθ’ όλα υγιή, αλλά σε ηλικία 1-2 ετών αρχίζουν να εκδηλώνουν νοητικά και κινητικά προβλήματα, χάνοντας την ικανότητα ομιλίας και βάδισης, ενώ το προσδόκιμο επιβίωσής τους μειώνεται σημαντικά.
Οι ερευνητές υπέβαλλαν στην πειραματική θεραπεία τρία παιδιά που έφεραν την γενετική μεταλλαγή της νόσου. Όλα έχουν αδέλφια που πάσχουν από αυτήν.
Επειδή τα παιδιά ήταν πολύ μικρά όταν υποβλήθηκαν στη θεραπεία (η ηλικία τους κυμαινόταν από 7 έως 15 μηνών), δεν είχαν ακόμα εκδηλώσει τα πλήρη συμπτώματα της ασθένειας.
Σε ηλικία 3 ετών, ένα από τα παιδιά που έκανε γονιδιοθεραπεία είχε φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης και γλωσσικές ικανότητες για την ηλικία του, ενώ μπορούσε να σηκώνεται όρθιο μόνο του και να περπατάει κρατώντας το χέρι ενός ενήλικα.
Τα άλλα δύο παιδιά, δεν είχαν παρουσιάσει κανένα απολύτως σύμπτωμα έως τα 2 τους χρόνια.
Αντιθέτως, τα αδελφάκια όλων των παιδιών δεν μπορούσαν να μιλήσουν και ήταν καθηλωμένα σε αναπηρικό αμαξίδιο πριν γίνουν 3 ετών.
Για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich
Οι ιταλοί επιστήμονες υπέβαλλαν σε γονιδιοθεραπεία και τρία παιδιά με σύνδρομο Wiskott-Aldrich (σύνδρομο WAS), το οποίο προσβάλλει σχεδόν αμιγώς αγόρια και οφείλεται σε μεταλλαγές του ομώνυμου γονιδίου.
Οι πάσχοντες από αυτό διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώνουν προβλήματα όπως έκζεμα, τάση προς αιμορραγία, μώλωπες δίχως τραυματισμό και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Τα τρία παιδιά που υποβλήθηκαν σε γονιδιοθεραπεία παρουσίασαν μείωση ή πλήρη εξαφάνιση των συμπτωμάτων τους μέσα σε 20-30 μήνες έπειτα από τη θεραπεία.
Και για τις δύο ασθένειες, η γονιδιοθεραπεία έγινε με παρόμοιο τρόπο, με μία τεχνική που επινόησαν ερευνητές από το Ινστιτούτο Γονιδιοθεραπείας San Raffaele-Telethon Institute, στο Μιλάνο.
Γενετική τροποποίηση
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό για να διορθώσουν τις μεταλλαγές στα γονίδια των μικρών ασθενών.
Για τον σκοπό αυτό, πήραν αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα από τον μυελό των οστών τους και χρησιμοποίησαν τον ιό για να εισάγουν μέσα τους τις σωστές μορφές των ελαττωματικών γονιδίων.
Στη συνέχεια, ενέχυσαν τα «διορθωμένα» κύτταρα πίσω στου ασθενείς.
Στα παιδιά με σύνδρομο WAS, τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα επηρεάζονται απ’ ευθείας από τη νόσο και έτσι τα νέα βλαστοκύτταρα αντικατέστησαν τα άρρωστα, έγραψαν οι ερευνητές.
Στα παιδιά με μεταχρωματική λευκοδυστροφία, τα νέα κύτταρα βρήκαν τον δρόμο τους έως τον εγκέφαλο, όπου απελευθέρωσαν τη σωστή μορφή της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το έως πρότινος ελαττωματικό γονίδιο.
Η επικεφαλής ερευνήτρια δρ Alessandra Biffi δήλωσε στο BBC ότι η εξέλιξη των παιδιών ήταν πολύ θετική.
«Όλα τα παιδιά είναι σε πολύ καλή κατάσταση και πηγαίνουν στον παιδικό σταθμό σε μια ηλικία που τα αδέλφια τους παρουσίαζαν σοβαρά προβλήματα», είπε. «Αυτό είναι κάτι που μας δίνει πολύ μεγάλη χαρά».
Η δρ Biffi επισήμανε ότι όλες οι θεραπείες έχουν δυνητικές παρενέργειες και γι’ αυτό θα συνεχιστεί η παρακολούθηση των παιδιών. Προς το παρόν, όμως, «δείχνει να είναι εκτός από αποτελεσματική, και ασφαλής», τόνισε.
Η γονιδιοθεραπεία είναι μία από τις μεγάλες ελπίδες της Ιατρικής για την αντιμετώπιση κληρονομούμενων νοσημάτων, που οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια, αλλά η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα γίνεται με αργό ρυθμό.
(πηγή: Web Only)
