Ελπίδες σε εκατομμύρια ασθενείς που πάσχουν από εκφυλιστική παράλυση των άκρων, ή έχουν υποστεί τραυματισμό των νεύρων της σπονδυλικής τους στήλης, αναμένεται να δώσει η ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου, από την Ελληνίδα καθηγήτρια της Αναπτυξιακής Βιολογίας στην Ιατρική σχολή του Imperial College στο Λονδίνο, κ. Βάσω Επισκόπου.
Η σπουδαία γενετίστρια, που ξεκίνησε σπουδές Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πάτρας και στη συνέχεια στο Columbia της Νέας Υόρκης, έχει κάνει πολλές πρωτοποριακές ανακαλύψεις που αφορούν νευρικές παθήσεις και ανοίγουν δρόμους θεραπείας για αυτές.
Ανάμεσά τους είναι η ανακάλυψη δύο νέων γονιδίων, που τα ονόμασε «Αρκαδία» το πρώτο και «Αρκαδία 2» το δεύτερο. Μάλιστα η έλλειψη του «Αρκαδία 2», στον ανθρώπινο οργανισμό, οδηγεί σε παράλυση των άκρων και της σπονδυλικής στήλης. Τους έδωσε το όνομα του αγαπημένου της ελληνικού τόπου, όπου κατά τη μυθολογία βρισκόταν ο επίγειος παράδεισος. Η κ. Βάσω Επισκόπου ευελπιστεί τώρα, μέσα από την αποκάλυψη αυτών των καινούργιων γενετικών τόπων, να δώσει ζωή σε ασθενείς που αναζητούν τη δική τους… Αρκαδία.
Κάνατε μια σπουδαία ανακάλυψη που μπορεί να δώσει ελπίδα στην ιατρική. Θέλετε να μας εξηγήσετε;
«Πριν από 10 χρόνια είχα κάνει την ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου που το ονόμασα »Αρκαδία», από τη μυθική γη του Πάνα και των νυμφών. Τα γονίδια είναι γενετικοί τόποι στο χρωμόσωμα του ανθρώπου, και θέλησα να δώσω σε αυτούς τους γενετικούς τόπους το όνομα του δικού μου αγαπημένου μέρους, της Αρκαδίας.
Οι ανακαλύψεις μας δημοσιεύτηκαν σε δύο άρθρα στο περιοδικό Nature και εξηγούν ότι κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής φάσης η »Αρκαδία» είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη της κεφαλής και του εγκεφάλου στον οργανισμό. Επίσης δημοσιεύσαμε ότι η »Αρκαδία» έχει και δράση προστατευτική στον ώριμο πια οργανισμό, ενάντια στον καρκίνο. Πρόσφατα βρήκαμε ότι η »Αρκαδία» έχει ένα ομόλογο παρόμοιο γονίδιο, που ονόμασα »Αρκαδία 2».
Παρατηρήσαμε ότι εκφράζεται συγκεκριμένα στον νευρικό ιστό, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και στον ώριμο άνθρωπο και ποντίκι, αφού όλα τα πειράματά μας γίνονται σε ποντίκια. Τα ποντίκια είναι καταπληκτικό πειραματικό μοντέλο, γιατί είναι πολύ κοντά στον άνθρωπο εξελικτικά. Μας δίνουν τη δυνατότητα να αφαιρέσουμε γονίδια για να δούμε τα συμπτώματα της αφαίρεσής τους στον ζωντανό οργανισμό του ποντικού άλλα και του ανθρώπου.
Η »Αρκαδία 2», όταν αφαιρεθεί από τα ποντίκια, σταματά ή γίνεται ημιτελώς η ανάπτυξη των κινητικών νευρώνων. Ως γνωστόν, οι κινητικοί νευρώνες βρίσκονται στη σπονδυλική στήλη και εκτείνουν μακρύς άξονες για να επικοινωνήσουν με τους μυς στην περιφέρεια του σώματος και να τους κινήσουν. Δηλαδή είναι υπεύθυνοι για όλες τις κινητικές λειτουργίες (ομιλία, αναπνοή, σίτιση κ.λπ.). Χωρίς την «Αρκαδία 2», όμως, οι νευρώνες αυτοί δεν μπορούν να φτάσουν τους πιο μακρινούς μυς όπως αυτοί που βρίσκονται στα άκρα και έτσι υπάρχει παράλυσις. Οι μύες δεν μπορούν να κινηθούν χωρίς τη νεύρωσή τους από τους κινητικούς νευρώνες.
Βρήκαμε λοιπόν ότι η »Αρκαδία 2» είναι απαραίτητος παράγοντας για την επιμήκυνση αυτών των αξόνων κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Επιπλέον ανακαλύψαμε ότι το ίδιο γονίδιο ρυθμίζει μια μεγάλη οικογένεια παραγόντων, οι οποίοι εκκρίνονται και λέγονται »Bone Morphogenetic Proteins (BMP)». Αυτοί οι παράγοντες παίζουν τον ίδιο σημαντικό ρόλο με την »Αρκαδία 2»».
Τι είναι οι παράγοντες «BMP»; Είναι ορμόνες;
«Παράγοντες ονομάζουμε στη Βιολογία τις πρωτεΐνες που παράγονται από τα γονίδια (το DNA όπου οι πρωτεΐνες είναι κωδικοποιημένες). Στη συνέχεια οι πρωτεΐνες είτε μένουν μέσα στο κύτταρο είτε εκκρίνονται στον εξωκυττάριο χώρο. Το ίδιο κάνουν οι »BMP» παράγοντες και οι ορμόνες. Γι’ αυτό λέγονται παράγοντες σήμανσης. Επικοινωνούν με άλλα κύτταρα που βρίσκονται μακριά από αυτά που τους παράγουν και τους δίνουν οδηγίες να διαφοροποιηθούν και να φτιάξουν κάποιον άλλο ιστό ή να προκαλέσουν κάποια λειτουργία. Η αναγνώριση των »BMP» από τα κύτταρα ανοίγει ένα μονοπάτι σήμανσης που οδηγεί στην ενεργοποίηση γονιδίων που εκτελούν τις οδηγίες τους.
Εμείς βρήκαμε ότι οι »BMP» παράγοντες, που εκκρίνονται από τους μυς των άκρων, δηλαδή στην περιφέρεια ενεργοποιούν το μονοπάτι σήμανσης στους κινητικούς νευρώνες, που κάνουν τους άξονές τους να προχωρήσουν πιο πέρα, να επιμηκυνθούν. Αυτή είναι η όλη ιδέα».
ΠΡΟΟΔΟΣ…
Ερευνάμε τη φύση για να πλησιάσουμε τον Θεό
Ποιες ασθένειες θα μπορέσουν μελλοντικά να βρουν ίαση, μέσα από αυτή την ανακάλυψη;
«Πιστεύουμε ότι αυτές οι μελέτες θα εμπνεύσουν εμάς και άλλους ερευνητές στο να μπορέσουμε να εφαρμόσουμε αυτή τη γνώση για να καταλάβουμε τις ασθένειες των κινητικών νευρώνων. Σε αυτού του είδους τις ασθένειες, σαν κι αυτή από την οποία πάσχει και ο διάσημος φυσικός Στίβεν Χόκινγκ, δεν υπάρχει καμία θεραπεία και οι περισσότεροι που διαγιγνώσκονται έτσι, πεθαίνουν μέσα σε δυο χρόνια από παράλυση. Είναι εκφυλιστικές παθήσεις των κινητικών νεύρων.
Οι άξονες και οι νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν και έτσι οι μύες παραλύουν και δεν μπορεί να υπάρξει κίνηση. Είναι κυρίως κληρονομικές. Μάλιστα γνωρίζουμε μερικά από τα γονίδια που ευθύνονται για αυτό.
Η ανακάλυψή μας θα βοηθήσει στο να καταλάβουμε πώς τα νεύρα και οι άξονές τους εκφυλίζονται στις ασθένειες αυτές, και αν μεταλλάξεις στο γονίδιο της »Αρκαδια 2» συμμετέχουν στον εκφυλισμό αυτό. Επίσης οι παράγοντες »ΒMP» ίσως να μπορούν να χορηγηθούν για να διατηρηθούν οι άξονες που ενώνουν τους νευρώνες με τους μυς σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει ακόμα θάνατος των νευρώνων, δηλαδή σε πρώιμο στάδιο της ασθένειας. Η αναγέννηση αξόνων γενικά είναι αδύνατη στις περισσότερες περιπτώσεις τραυματισμού, όπως αυτήν της σπονδυλικής στήλης. Ελπίζω όμως ότι η γνώση αυτή για τον ρόλο του νέου γονιδίου να μπορέσει να χρησιμοποιηθεί για την αναγέννηση αξόνων για την επανασύνδεση του νευρικού με τον μυϊκό ιστό και επαναφορά κίνησης».
Πόσες ώρες είστε στο εργαστήριο;
«Έχω αφιερώσει τη ζωή μου στη δουλειά αυτή, γιατί μου αρέσει πάρα πολύ η έρευνα και πάντα μου άρεσε. Για μένα είναι μεγάλη ικανοποίηση να μπορέσω στη ζωή μου να προσφέρω κάτι στην ανθρωπότητα, που να τη φέρει πιο μπροστά. Να την κάνει να προοδεύσει. Το θεωρώ καθήκον μου».
Η επιστήμη της γενετικής όσο προοδεύει πλησιάζει τον Θεό;
«Η επιστήμη μάς δείχνει τη μέθοδο για το πώς να ερευνούμε τον φυσικό κόσμο και πώς να ανακαλύπτουμε πράγματα. Θεωρώ ότι αυτό είναι το σημαντικότερο προσόν που έχει ο άνθρωπος. Είναι το μυαλό του. Να μπορεί δηλαδή να φτάνει και να ρωτάει τη φύση. Αυτό λοιπόν, για να απαντήσω στην ερώτησή σας, κάποιος θα μπορούσε να το εξηγήσει κι έτσι. Ότι οι ανθρώπινες ανακαλύψεις πλησιάζουν τον Θεό».
(πηγή: imerisia.gr)
