Το 75% των ατόμων στην Ευρωπαϊκή Ένωση που πάσχει από κάποιο σπάνιο νόσημα, είναι παιδιά. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από πέντε στα 10.000 άτομα. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε περίπου 246.000 ασθενείς στα 27 κράτη μέλη της ΕΕ. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν ένα στα 100.000 ή και περισσότερα άτομα.
Υπολογίζεται ότι στην Ευρωπαϊκή Ένωση σήμερα έχουν εντοπιστεί 5.000 – 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27 – 36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή το 6-8% του πληθυσμού. Λόγω της ιδιαιτερότητάς τους (μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσο, σποραδικές ερευνητικές δραστηριότητες, χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων) αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία και κατά συνέπεια προτεραιότητα σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.
Τα παραπάνω στοιχεία έδωσαν σήμερα, Τετάρτη, οι εκπρόσωποι του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ) και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων.
Το ΚΕΕΛΠΝΟ ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της δημόσιας υγείας ακολουθώντας τη στρατηγική της Ευρωπαϊκής Ένωσης, δραστηριοποιείται στη δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα και στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.
Αναδρομική καταγραφή
Στην πιλοτική αναδρομική καταγραφή που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για τέσσερα σπάνια νοσήματα. Ειδικότερα, καταγράφηκαν 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου, 39 SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2. Σημειώνεται ότι η αναδρομική καταγραφή για την ινοκυστική νόσο και την νωτιαία μυϊκή ατροφία αφορά την τριετία 2009-11 ενώ για τη νόσο Gaucher (σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση) και νόσο Pompe (σπάνια, εξελικτική μυϊκή νόσος που οφείλεται στην κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου α-γλυκοσιδάσης) την πενταετία 2007-2011.
Όσον αφορά την καταγραφή των ειδικών κέντρων, ερωτηματολόγιο βασισμένο στις ευρωπαϊκές συστάσεις και προσαρμοσμένο στην ελληνική πραγματικότητα στάλθηκε σε 95 αποδέκτες (εργαστήρια, κλινικές και τμήματα) δημόσιων νοσοκομείων της χώρας μας και ως τώρα έχουν ληφθεί 25 απαντήσεις. Όπως επισημαίνουν οι εκπρόσωποι του ΚΕΕΛΠΝΟ, στόχος είναι ως το τέλος του 2013 να υπάρχουν συγκεντρωμένα στοιχεία για εθνικά κέντρα που ασχολούνται με συγκεκριμένα σπάνια νοσήματα ή ομάδα νοσημάτων. Αυτό θα αποτελέσει τη βάση της συνεργασίας της Ελλάδας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, ο ρόλος των οποίων είναι άμεσα συνδεδεμένος με την αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων και την καλύτερη δυνατή διάγνωση και θεραπεία των ασθενών.
(πηγή: tovima.gr)
